Demencia entre personas con ascendencia africana

En el estudio genético más grande jamás realizado sobre la demencia en personas de ascendencia africana, los investigadores de VA identificaron varios riesgos genéticos diferentes de los observados en personas de ascendencia europea.

Mediante el uso de datos del Programa VA Million Veteran (MVP), el equipo encontró varios casos en los que las variantes genéticas pueden aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas.

Los hallazgos aparecen en la edición del 22 de diciembre de 2022 de Molecular Psychiatry .

«MVP representa un recurso increíble para examinar la genética de muchas enfermedades, incluida la demencia «, dijo el autor del estudio, el Dr. Mark Logue, estadístico del Sistema de Atención de la Salud de VA Boston y el Centro Nacional para el TEPT. «Este estudio es uno de los primeros estudios relacionados con la enfermedad de Alzheimer que surgen de MVP. Mis colegas y yo estamos trabajando arduamente para aumentar el trabajo sobre la demencia en MVP y asociarnos con otros estudios a gran escala sobre la enfermedad de Alzheimer y la demencia.

«Los resultados significan un aumento sustancial en el conocimiento de la arquitectura genética del riesgo de demencia en las poblaciones de ascendencia africana», dijo Logue.

Las personas de ascendencia africana y otros grupos minoritarios históricamente están subrepresentados en la investigación genética , por lo que este estudio representa un hito importante, según el equipo de investigación.

En los Estados Unidos, una mayor proporción de afroamericanos tienen la enfermedad de Alzheimer que las personas de ascendencia europea; sin embargo, la mayoría de los grandes estudios genéticos de la enfermedad de Alzheimer estudian a participantes blancos. Si bien hay genes implicados en el Alzheimer que son consistentes en diferentes poblaciones, los investigadores explicaron en el estudio que las variantes específicas pueden diferir según la ascendencia. Eso significa que los resultados del estudio que utilizan solo un grupo étnico pueden no aplicarse a otros grupos, lo que dificulta la prevención y el tratamiento de la demencia. Por ejemplo, los estudios han encontrado que una variante genética llamada APOE E4 conlleva el mayor riesgo genético de enfermedad de Alzheimer en personas con ascendencia europea, pero el efecto de APOE E4 es la mitad de fuerte en personas de ascendencia africana.

El aumento de la representación de las poblaciones de ascendencia no europea en los estudios de asociación de todo el genoma se ha identificado como un problema crítico científico y de equidad en los estudios genéticos. Según el estudio, la diferencia en el tamaño de las muestras entre los estudios de ascendencia europea y no europea hasta la fecha podría incluso contribuir a las disparidades de salud en las poblaciones minoritarias.

Para abordar esta disparidad, los investigadores de Boston VA compararon los genomas de más de 4000 participantes del MVP de ascendencia africana que tenían demencia con más de 18 000 veteranos sin demencia. El equipo también realizó un segundo análisis comparando a 7000 participantes negros del MVP que informaron que sus padres tenían demencia con otros 56 000 cuyos padres no tenían demencia. Esta muestra es más del doble del tamaño del estudio genético de Alzheimer más grande anterior de individuos de ascendencia africana.

Los resultados mostraron una asociación entre el riesgo de demencia y variantes en seis genes diferentes, incluido APOE. Si bien muchos de estos genes se han relacionado con la demencia en estudios genéticos anteriores de personas con ascendencia europea, solo dos de ellos se identificaron como factores de riesgo significativos en personas con ascendencia africana.

Si bien muchas de las variantes genéticas identificadas en este estudio se relacionaron con la demencia en grupos, las variantes genéticas particulares relacionadas con el riesgo de demencia fueron diferentes entre las personas de ascendencia africana y europea, lo que significa que diferentes formas del mismo gen pueden afectar el riesgo de demencia de una persona según en su carrera.

Estos nuevos hallazgos ayudarán a cerrar la brecha en el conocimiento del riesgo de Alzheimer según la ascendencia, dijeron los investigadores. La identificación de factores de riesgo genéticos específicos de la población conducirá a una evaluación de riesgo más precisa en personas de ascendencia africana y también podría revelar nuevos objetivos moleculares para desarrollar medicamentos para tratar la enfermedad de Alzheimer.

Con más de 900.000 participantes hasta la fecha, MVP es uno de los programas de investigación genética más grandes del mundo. Los investigadores de MVP recopilan datos genéticos además de información sobre la salud, el estilo de vida y las exposiciones militares para comprender cómo los genes afectan la salud y la enfermedad.

MVP es también uno de los programas genéticos más diversos del mundo. Más de 150 000 veteranos afroamericanos se han ofrecido como voluntarios para unirse a MVP, lo que representa el 18 % de todos los participantes. Esto significa que MVP incluye a más personas de ascendencia africana que cualquier otro biobanco del mundo. Gracias a su diversidad y al altruismo de los veteranos que participan, MVP está trabajando para cerrar la brecha racial en el vínculo entre la genética y la enfermedad.

«El gran tamaño de MVP como una de las bases de datos genéticas más grandes del mundo significa que realmente puede impulsar lo que se sabe sobre cómo los genes influyen en el riesgo de demencia», dijo Logue. «Trabajar con datos de MVP es una oportunidad emocionante para un investigador como yo, y estoy agradecido con todos los veteranos que aceptaron participar en este estudio».

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