Nuevos genes del Alzheimer descubiertos

Investigadores han descubierto dos nuevos genes que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Un equipo internacional, en el que participó el Instituto de Investigación de la Demencia de la Universidad de Cardiff, comparó 32.000 códigos genéticos de pacientes con enfermedad de Alzheimer e individuos sanos.

La investigación descubrió varios genes nuevos y mutaciones específicas en esos genes que conducen al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Encontraron mutaciones genéticas raras y dañinas en los genes conocidos como ATP8B4 y ABCA1 que podrían conducir a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer.

Los investigadores también encontraron evidencia de alternancia genética en otro gen, ADAM10.

La profesora Julie Williams, directora del Instituto de Investigación de la Demencia de la Universidad de Cardiff y coautora del estudio, dijo: «Estos hallazgos nos señalan un procesamiento muy específico en el cerebro , que incluye diferencias en el sistema inmunológico del cerebro y cómo el cerebro procesa colesterol Estas diferencias afectan el funcionamiento del cerebro y conducen al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer».

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia en el Reino Unido. Se estima que entre el 60% y el 80% del riesgo de enfermedad de Alzheimer puede explicarse por factores genéticos. Para el Alzheimer de inicio temprano (menores de 65 años), esto aumenta a más del 90%.

El profesor Williams agregó: «Este estudio ayuda a ampliar nuestro conocimiento sobre quién está en riesgo de desarrollar esta forma de demencia. Estos descubrimientos genéticos también nos permiten comprender los mecanismos subyacentes al Alzheimer, así como crear modelos genéticos de la enfermedad para desarrollar terapias dirigidas en el futuro, a través de nuevos tratamientos basados ​​en medicamentos o incluso terapia génica .

«El Instituto de Investigación de la Demencia de la Universidad de Cardiff está bien posicionado para aplicar esta investigación y llevarla al desarrollo de modelos de enfermedades. Somos la mayor inversión en investigación de la demencia en Gales, con más de 100 investigadores enfocados en desarrollar nuestra comprensión de la demencia y ofrecer nuevos tratos.

El estudio, «La secuenciación del exoma identifica variantes dañinas raras en ATP8B4 y ABCA1 como factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer», se publica en Nature Genetics .

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