Un nuevo trastorno genético ha sido identificado en tres niños que comparten problemas de neurodesarrollo, según un estudio publicado en la revista npj Genomic Medicine. Los investigadores descubrieron mutaciones en el gen ATG4D en los tres casos, el cual está relacionado con la eliminación de células defectuosas en el cerebro a través del proceso de autofagia. Estos hallazgos podrían ayudar a comprender enfermedades neurológicas comunes como el Alzheimer, que también se cree que surge a partir de una falla en el mantenimiento del cerebro. La disfunción de la autofagia ha sido relacionada previamente con otros trastornos neurológicos.
Los niños examinados en el estudio tenían síntomas similares, como movimientos anormales de las manos, retrasos en el habla y la coordinación, y episodios de mirada fija. Los pacientes también tenían ojos en forma de almendra, un puente nasal deprimido y un arco de Cupido prominente en el labio superior. Estas características físicas podrían ser una señal de su mutación genética compartida, pero con solo tres pacientes identificados, es difícil determinar con certeza.
Aunque las mutaciones en el gen ATG4D han sido vinculadas a enfermedades neurodegenerativas en caninos, peces cebra y ratones, esta es la primera vez que se asocia el gen a trastornos neurológicos en humanos. Sin embargo, el estudio se limitó a los tres pacientes y no se observaron defectos en la autofagia cuando se replicaron las mutaciones en una línea celular humana, lo que indica que otros genes también pueden estar involucrados en la eliminación de proteínas defectuosas.
Dado que las neuronas son particularmente dependientes de la autofagia, la función de ATG4D podría ser irremplazable. Aunque se necesitan investigaciones adicionales para comprender el papel específico del gen en la eliminación de residuos celulares en el cerebro.
Las enfermedades raras como este nuevo trastorno aún no nombrado presentan oportunidades para que los científicos aprendan más sobre las diversas formas en que funciona (y falla) el cuerpo humano, lo que podría contribuir a una mejor comprensión de los mecanismos biológicos detrás de otras afecciones neurológicas raras y comunes.